5 марта 2021 года Высшей Школой Медицины ФМ и З КазНУ имени аль-Фараби совместно с Казахским Научно-Исследовательским Институтом Онкологии и Радиологии МЗ РК и Научным Центром Педиатрии и Детской Хирургии МЗ РК была проведена Республиканская научно-практическая онлайн конференция с международным участием- «НОВАЯ МОДЕЛЬ ВЫПУСКНИКА ВШМ – РАСШИРЕНИЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЙ ПРОГРАММЫ. ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В ПРАКТИКЕ СПЕЦИАЛИСТА ПМСП», посвященная 30-летию независимости Казахстана.

На конференции активное участие приняли выдающиеся генетики, ученые Казахстана, врачи первичного звена, врачи детские психиатры, интерны КазНУ им. аль-Фараби с докладами о редких патологиях таких как: наследственные болезни обмена веществ, болезнь Гоше, мукополисахаридоз, аутистические маски орфанных заболеваний, альвеолярный протеиноз, синдром Луи-Барр, IgG4- ассоциированное заболевание, дефицит ингибитора С1, туберкулезный склероз у детей, болезнь Вильсона – Коновалова и другие.

Приглашенный спикер из России- Михайлова Светлана Витальевна, доктор медицинских наук, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова рассказала о наследственных нейрометаболических заболеваниях у детей и отметила, что в Казахстане для пациентов с орфанными заболеваниями сделано очень много и одним из достижений является- дорожная карта.

В конце встречи принята резолюция, одним пунктов которого является усиление связи образования в медицинском Вузе (на всех уровнях подготовки) с клинической практикой, создании алгоритма сопровождения ребенка с редким заболеванием на протяжении всей его жизни, расширение сети медико-генетических лабораторий в РК и другие.

Важной неформальной частью конференции была возможность общения и дискуссии врачей различных специальностей. Значимость таких встреч очевидна. В следующем году в марте Высшая Школа Медицины ФМ и З КазНУ имени аль-Фараби планирует провести очередную конференцию данного масштаба. Мы будем рады всем желающим участвовать.

Мы благодарим Всех участников за замечательные доклады, интересную дискуссию и огромный опыт!